作者 |第一财经 吴斯旻
为促进人口高质量发展，中国正进一步将生育全程医疗保健服务的供给与资金投放，向健全出生缺陷防治体现、加强女性生育力保护倾斜。
根据国家卫健委近日发布的《2025年我国卫生健康事业发展统计公报》（下称《公报》），继龙年小反弹后，2025年中国人口出生率再度回落，当年全国出生人口792万人，为近五年最低值。2025年末，中国人口自然增长率降至-2.41‰。而当年中国孕产妇死亡率、婴儿死亡率持续下降。
在此背景下，孕前生育服务能力建设的重点悄然出现转向：一方面，因地制宜扩大遗传病婚前、孕前筛查网络，加强遗传学服务，为辅助生殖治疗的遗传病高风险家庭提供医疗费用补助，让家庭敢生；另一方面，以生育力评估门诊为切入点，支持生育友好医院建设，通过加强不孕不育综合防治，让家庭能生。
国家卫健委8月底披露的最新数据显示：全国婚检机构、孕前检查机构均超过3000家，产前筛查机构达5537家，产前诊断机构达627家，新生儿遗传代谢病筛查中心达265家，人类辅助生殖技术机构达645家。
“为辅助生殖治疗的遗传病高风险家庭提供医疗费用补助”
加强出生缺陷防治网络建设，是推动人口高质量发展的关键一步。
近日，国家卫健委就“关于加强遗传学关爱提升生育意愿”“关于加强出生缺陷和发育障碍防治工作”等多份有关优生优育的全国人大代表和政协委员的建言作出答复。其中，提及了一组数据：与5年前相比，中国出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率降幅均超过30%，神经管缺陷、唐氏综合征等严重出生缺陷发生率明显降低。
上述数据背后，是多部委持续加强覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿四道关口的出生缺陷三级预防体系。
根据《出生缺陷防治能力提升计划（2023~2027年）》：一级预防旨在把好婚前、孕前关口，统筹推进健康教育、婚检、孕前检查等服务，降低出生缺陷发生风险。二级预防旨在把好孕期关口，加强产前筛查诊断与干预，减少严重致死致残出生缺陷。三级预防旨在把好出生后关口，开展新生儿疾病筛查和及时干预，减少患儿残疾。
在婚前预防方面，近年来，民政部积极鼓励有条件的婚姻登记机关，结合实际在婚姻登记场所设立婚姻家庭健康咨询室，鼓励结婚当事人进行婚前医学检查。据官方披露最新数据：2025年全国婚检率提高到76.9%，较2020年提高8.5个百分点。
孕前检查、增补叶酸、地中海贫血防控和新生儿疾病筛查均已被纳入国家基本公共卫生服务，由财政资金专项拨付。纳入筛查的遗传性疾病，尤其是遗传学罕见疾病的种类也在逐渐扩面。
中国已建立以医院为基础的出生缺陷监测网，覆盖31个省（区、市）的326个区县、786所医院，监测对象为监测医院住院分娩的孕满28周至出生后7天的围产儿，监测病种为23类常见的结构畸形、染色体异常及少部分遗传代谢病。
同时，全国所有县（市、区）均已开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍三种疾病筛查。根据国家卫健委最新统计：全国先天性听力障碍筛查率达到99.1%，全国苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查率高达99.5%。
然而，要进一步压降出生缺陷发生概率、推动遗传罕见病早发现，仍需在公共监测数据库建设、医疗机构产前诊断和遗传咨询能力提升、多元保障覆盖等方面持续发力。
“我国重要免疫出生缺陷尚缺乏人群大样本流行病学数据,统一开展筛查较为困难。”国家卫健委称。
在此背景下，近年来多地往往依据地方医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，自主扩面新生儿疾病筛查病种。比如，截至目前，北京、上海、浙江、海南、宁夏等5个省份将新生儿串联质谱筛查纳入免费筛查范围，筛查的遗传代谢病病种从11种到49种不等。
下一步，国家卫健委在前述建言答复中明确：将积极推动各地加强包括免疫缺陷在内的新生儿疾病发生情况研究，结合实际扩大新生儿疾病筛查范围；同时将持续完善出生缺陷监测网络，优化监测方案，逐步增加监测病种。
在兜底性保障层面，近年来国家卫健委对实施基本医保、大病保险和医疗救助三重制度保障后，医疗费用负担仍然较重的经济困难家庭出生缺陷患儿进行专项救助——该项目实施以来救助出生缺陷患儿累计达到14万人次。
“十五五”期间，前述项目将新增两项保障：其一，为辅助生殖治疗的遗传病高风险家庭提供医疗费用补助；其二，为符合条件的出生缺陷疑难疾病家庭免费提供诊断服务。
生育力评估有望走向全国“一把尺”阶段
孕前优生健康检查，不仅关乎下一代的健康，更直接关系到女性自身的健康保障。
随着女性的备孕年龄推迟，身体状况以及生育意愿日趋多样化，高龄产妇和不孕不育群体规模持续扩大，如何让医疗资源真正围绕孕妇需求转，让“生育友好”从政策议题转化为个体可感可知的精准服务，逐渐成为影响女性生育意愿和生育能力的关键变量。
一方面，要通过基本公共卫生服务的落地和扩面，不断缩小城乡服务差距。
国家卫健委称，该委自2010年启动实施国家免费孕前优生健康检查项目以来，各地积极争取地方资金支持，不断拓展服务范围。已有24个省份实现孕前优生健康检查城乡全覆盖，其余省份地市层面陆续出台相关政策，逐步缩小城乡服务差距。
另据《公报》数据：2025年，全国所有县（市、区）均开展免费孕前优生健康检查，为农村计划怀孕夫妇免费提供健康教育、健康检查、风险评估和咨询指导等孕前优生服务，2025年目标人群覆盖率平均达93.3%。
对于全国妇联“鼓励体检机构将生育力评估相关检查纳入可选项目”的建言，国家卫健委称，该委已在《成人健康体检项目推荐指引（2025年版）》中给出肯定答复——鼓励各健康体检机构，结合受检者健康服务需求及本机构技术人员专业结构、医疗设备配置情况等，对体检项目进行合理调整。
此外，国家卫健委称，目前，山西、江苏、广东等省份多数地市已在婚前医学检查中纳入生育力评估相关内容。
另一方面，要进一步将医疗资源整合用于孕产妇健康的全周期保障。通过生育友好医院建设和早孕关爱门诊建设，推动服务的关口前移、精准化和规范化。
首先，国家卫健委将在支持生育友好医院建设的基础上，聚焦指导医疗机构规范开展生育力筛查评估。“我委正在研究起草生育力评估相关技术指南。”国家卫健委透露。
这意味着，生育力评估有望走向全国统一“度量衡”阶段，同时有望避免生育力保护的一刀切，让不同等级风险人群得以获得更有针对性的指导服务。
而对于计划内妊娠者、意外妊娠者和高危妊娠者等不同群体而言，其差异化孕期服务还有望通过早孕关爱门诊而被更好满足。今年，国家卫健委将“全国1万家医疗机构提供早孕关爱门诊服务”纳入了2026年卫生健康系统为民服务十件实事。
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